商報全媒體訊（椰網(wǎng)/海拔新聞記者 孫鑫 通訊員 陳月芬 凌奕）9月12日是第20個中國預(yù)防出生缺陷日。今年活動主題為“預(yù)防出生缺陷,，守護(hù)生命起點(diǎn)健康”，旨在引導(dǎo)適齡人群了解出生缺陷三級預(yù)防策略,，學(xué)習(xí)掌握和正確運(yùn)用防治知識，促進(jìn)科學(xué)健康孕育,；醫(yī)療機(jī)構(gòu)規(guī)范提供婚前,、孕前、孕期,、新生兒和兒童各階段防治服務(wù),，努力減少出生缺陷發(fā)生,，立足生命起點(diǎn)促進(jìn)人口高質(zhì)量發(fā)展,。那么,，我們該如何預(yù)防出生缺陷？海南醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院胎兒醫(yī)學(xué)科專家給您支招,。

什么是出生缺陷,？

出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常,。據(jù)估算,，我國出生缺陷總發(fā)生率約5.6%。截至2019年,，我國前5位高發(fā)出生缺陷依次為先天性心臟病,、多指（趾）、G6PD,、并指（趾）和尿道下裂,。先天性心臟病一直是我國首位高發(fā)出生缺陷，而唐氏綜合征是最常見的染色體疾病,。

如何預(yù)防出生缺陷,？

一級預(yù)防（孕前）：防止出生缺陷兒的發(fā)生，具體措施包括健康教育,、婚前醫(yī)學(xué)檢查,、孕前保健、遺傳咨詢,、計(jì)劃生育,、最佳生育年齡選擇、增補(bǔ)葉酸,、孕早期保?。òê侠頎I養(yǎng)、預(yù)防感染,、謹(jǐn)慎用藥,、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì),、避免接觸高溫環(huán)境）等,。

二級預(yù)防（孕期）：孕期通過早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早采取措施,，以減少嚴(yán)重出生缺陷兒的出生,。

三級預(yù)防（產(chǎn)后）：出生缺陷患兒出生后采取及時、有效的診斷,、治療和康復(fù),，以提高患兒的生活質(zhì)量，防止病殘,，促進(jìn)健康,。

產(chǎn)前篩查可以預(yù)測胎兒罹患21-三體,、18-三體、13-三體綜合征的風(fēng)險有多大,，也就是發(fā)生這件事情的可能性有多大,，包括無創(chuàng)DNA檢測及血清學(xué)篩查（唐氏篩查）、超聲NT檢查,、胎兒系統(tǒng)超聲檢查,。

早孕期（11—13+6周）、中孕期（15—20周）抽取母親的血液,，檢查幾項(xiàng)如人絨毛膜促性腺激素（fβ-HCG）,，甲胎蛋白（AFP），未結(jié)合的雌異醇（UE3）等指標(biāo),，然后計(jì)算胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險,，早期唐氏篩查檢出率為85%左右，中期唐氏篩查檢出率則為70%左右,。

孕12周后也可以做無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測,，篩查的準(zhǔn)確性高，對21-三體,、18-三體和13-三體綜合征的篩查檢出率分別為99%,、97%和91%。

超聲檢查胎兒頸項(xiàng)透明層厚度（NT）計(jì)算胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險,。時間為孕11-13+6周,。

孕20—24周進(jìn)行胎兒系統(tǒng)超聲檢查，即Ⅲ級產(chǎn)前超聲檢查,，對胎兒的生長狀況及胎兒各器官系統(tǒng)進(jìn)行評估,。如果出現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)的異常，需要進(jìn)一步產(chǎn)前診斷,。

什么是產(chǎn)前診斷,？

通過羊水穿刺、絨毛活檢或胎血檢查直接確定胎兒是否患有染色體疾病,，這幾種方法大約有1%—2%的機(jī)會發(fā)生流產(chǎn),、感染或出血。

哪些孕婦需要做羊水穿刺,？

羊水穿刺屬于非強(qiáng)制性產(chǎn)前檢查項(xiàng)目,，并不是每一位準(zhǔn)媽媽都需要做此項(xiàng)檢查，它適用于以下人群：

1.預(yù)產(chǎn)期時年齡≥35周歲的高齡準(zhǔn)媽媽,；

2.唐氏篩查高風(fēng)險（18-三體風(fēng)險值≥1/350,，21-三體風(fēng)險值≥1/270）或無創(chuàng)DNA篩查高風(fēng)險的準(zhǔn)媽媽；

3.有不良孕產(chǎn)史（死胎,、死產(chǎn),、新生兒死亡及畸形兒,、染色體異常患兒等生育史）的準(zhǔn)媽媽,；

4.B超發(fā)現(xiàn)胎兒異常或者胎兒可疑畸形的準(zhǔn)媽媽（包括羊水過多或過少的準(zhǔn)媽媽）,；

5.夫婦一方是染色體異常者或平衡易位的攜帶者,；

6.準(zhǔn)媽媽是性連鎖遺傳疾病（如血友病,、DMD等）的攜帶者,；

7.家族中存在已知或可疑遺傳病的準(zhǔn)媽媽；

8.孕早期接觸過可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物質(zhì)或環(huán)境,；

9.本次妊娠為三代試管（PGT）助孕的準(zhǔn)媽媽,；

10.醫(yī)生根據(jù)臨床評估認(rèn)為胎兒有出生缺陷風(fēng)險。

已經(jīng)做了無創(chuàng)DNA檢測,，可以不做羊水穿刺嗎,？

無創(chuàng)DNA的應(yīng)用意義是篩查，能夠檢測出的疾病非常有限,。目前只能檢測染色體疾病中最常見的三種,，即21-三體、18-三體,、13-三體綜合征,。盡管檢出率非常高，仍然有極少部分漏檢,，而對于微重復(fù),、微缺失等結(jié)構(gòu)異常或基因突變,，則無法檢出,。

而羊水穿刺是確診的檢查方法，它的檢測范圍覆蓋23對染色體,，可以發(fā)現(xiàn)胎兒染色體數(shù)目異常及結(jié)構(gòu)異常（如平衡易位,、標(biāo)記染色體等），還可以檢出一些微缺失,、微重復(fù)的疾病,。

出生缺陷是兒童殘疾的重要原因，不僅嚴(yán)重影響兒童的生命和生活質(zhì)量,，還給家庭和社會帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),。

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